近年来，随着世界各国社会经济的发展和居民生活水平的提高，儿科疾病谱也发生了显著变化。传染性、感染性和营养性疾病得到一定控制，但非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是儿童糖尿病、肥胖症、高血脂症、痛风、性早熟、矮小症、先天性甲状腺功能减低症等一系列内分泌代谢疾病发病率呈逐年上升态势，严重影响着儿童健康、家庭幸福和社会和谐、稳定，正在引起各国政府、卫生部门、社会各界及广大医务工作者的高度关注，同时也使广大内分泌医师肩负的责任更加重大，任务更加艰巨。
   内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有关，是儿科重要的专业之一。近年来，随着分子生物学、细胞生物学、免疫学、遗传学等学科的突飞猛进，儿科内分泌及遗传疾病的预防、诊断及治疗技术也随着高科技产品的开发，有了长足的进步。儿童内分泌与遗传代谢疾病的早期诊治关系到患儿一生的幸福，影响着中华民族的人口素质。
   山西省儿童医院在1985年建立了儿童内分泌遗传代谢病专业，是省内唯一的集临床、科研、教学为一体的小儿内分泌遗传代谢病诊疗机构。但多年来，由于专业设备和专业人员短缺，科研攻关能力薄弱，严重影响着对内分泌遗传代谢疾病的诊治水平和科研能力的提高，与国内同行相比差距甚大。从2007年以来，随着医院进入健康、快速发展的轨道，以满足群众健康需求为己任的白继庚院长及一班人，根据自身实际，在医院《三年战略规划》项目实施的进程中，于2008年9月1日，正式成立了儿童内分泌遗传代谢病区，为保障我省广大儿童的健康办了一件大实事，同时也标志着我省儿童内分泌遗传代谢病的诊治与研究进入一个新阶段，达到了国内相同专业发展的先进水平。
   在内分泌遗传代谢病区成立一周年的时候，笔者采访了该病区主任、主任医师宋文惠。当笔者问到成立专业病区与以往有什么不同时，宋主任动情地说：“那差别真是太大了，过去没有专业病区时，凡是来就诊的内分泌遗传代谢病患儿，只能挤住在其它专业病区。所以，对内分泌遗传代谢病患儿未能进行系统管理、诊断和治疗，更谈不上科研、教学和攻克疑难杂症。由于内分泌遗传代谢病是一个需长期跟踪、治疗、管理的病种，且儿童呈逐年高发趋势，没有专业病区、专业医护人员和专业治疗设备，根本无法保证患儿疾病的明确诊断和治疗，使许多家长不得不一次次地前往外地求医问诊，花了许多不该花的钱，也跑了许多冤枉路，最终疾病也未必能得到明确诊断和治疗。尤其对于贫困地区的患儿家庭来说更是雪上加霜，其中很多病种都是人们常说的‘富贵病’，诊断和治疗不仅时间长，而且开销很大，许多的家庭都难以承受，最终放弃治疗的比比皆是，这也是造成‘看病难、看病贵’的原因之一。2008年9月，在白继庚院长和院领导一班人的关心下，从成立专业病区的那一刻起，不仅使我院儿科专业和病区更加齐全，也为山西乃至周边地区的内分泌遗传代谢病患儿的治疗和康复带来了机会和希望，同时使得我省在这一专业领域的发展达到了国内先进水平。”在问到过去与现在的诊治技术水平程度和收治患儿数字比较时，宋文惠主任说：“无法准确比较这就是差别，因为过去没有设置专业分类管理及专业病区和专业人员，所以，没有准确的统计数字，现在只能提供成立一年来的情况。换句话说，就是

   山西省儿童内分泌遗传代谢疾病的正规化诊治才刚刚起步，但这个起点很高，可以说达到国内先进水平！”
   的确如此，在新的医疗卫生改革方案出台的大好形势指引下，从2007年医院开始进行全员培训、创新医院文化和服务理念、全院实行系统化、信息化、数字化管理、引进高级人才和紧缺诊疗设备、深入开展“医院文化年”、“内涵建设年”活动及制定和实施医院《三年战略规划》，为整个医院的发展、建设带来了难逢的发展动力和机遇，宋文惠主任的肺腑之言，也正是医院领导、中层干部和广大员工的共同心声。

实力增强
　  技术力量：该病区现有病床34张，主任医师2人，副主任医师2人、主治医师2人、住院医师4人，其中博士1人，硕士 6人，在读硕士 2人；护士15人，其中主管护师3人，护理师2人，技术力量雄厚。
   诊治项目：主要收治儿内科常见病、小儿内分泌遗传代谢性疾病。包括：生长发育障碍（各种原因所致的身材矮小）、青春期发育异常（性早熟、性发育延迟）、甲状腺疾病（甲状腺功能低下、甲亢等）、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、难治性佝偻病、儿童糖尿病、肥胖症，尿崩症、低血糖及各种遗传代谢性疾病。开设有内分泌遗传代谢病专科门诊，每日有专科大夫出诊，并建立了长期科学的随防、监测、管理体系。
   新技术：为了更好地诊治小儿内分泌遗传代谢性疾病，该科引进了大量的新技术、新项目。开展了生长激素激发试验、促性腺激素激发试验、糖耐量试验、胰岛素释放试验、皮质醇节律的测定等，为疾病的诊治提供了可靠的依据。开展了1型糖尿病胰岛素泵治疗（CSII），它能模拟人生理性分泌模式，更有效的控制血糖，防止糖尿病并发症的发生。
   医疗设备：科室拥有动态血糖监测仪、胰岛素泵、心电监护仪、高频呼吸机、微量输液泵、多功能治疗仪等。医院为科室配备了：化学发光免疫分析仪（更准确的测定各种内分泌激素）、内分泌影像学检查、染色体分型检测、PCR技术等，使内分泌遗传代谢性疾病能更快、更准确地做出诊断。
   科研攻关：内分泌遗传代谢科目前形成了三个主要研究方向。（1）1型糖尿病的发病机制和临床诊治；（2）生长发育性疾病的发病机制及临床诊治；（3）遗传代谢病的发病机制及临床诊治。2000年以来，本学科共承担山西省自然科学、科技攻关等基金课题3项，发表相关论文20余篇。

专家优秀
   宋文惠，主任医师，硕士生导师。1983年毕业于山西医科大学医疗系。二十多年来一直在儿童医院从事儿内科临床及科研工作。在儿内科常见病、多发病的诊治方面尤其在小儿内分泌遗传代谢疾病的诊断、治疗方面颇有造诣，积累了丰富的临床经验。对小儿甲状腺疾病、糖尿病、肾上腺疾病、儿童生长发育障碍（矮小症）、性发育障碍（性早熟、性延迟）、骨代谢异常、染色体疾病、先天代谢性疾病等亦颇有研究。曾在日本、上海、北京等著名医院研修学习。主持并承担省科委、省卫生厅多项科研项目，在权威性刊物发表多篇科学论著、论文。
   仝静一，主任医师，享受国务院特殊津贴。1963年毕业于山西医科大学医疗系，一直从事儿科临床教学与科研工作，在儿内科疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验，尤其小儿疑难危重病、代谢性疾病的诊断、治疗方面颇有造诣。曾在美国凯斯西部大学附属彩虹儿童医院研修。撰写学术论文50余篇，发表于省级及国家级学术杂志上。参与编写《儿童保健学》《乡村医学》等。获山西省科技进步二等奖一项。
   张青，内分泌科副主任，副主任医师。1988年毕业于山西医科大学儿科系。2006年获山西医科大学儿科临床硕士学位。在儿童医院从事儿内科临床工作二十一年，积累了丰富的临床经验。熟练掌握了儿内科疾病的诊疗技能，主攻新生儿和小儿内分泌专业。分别于1998年、2006年在北京儿童医院和山西省人民医院进修学习。主持的省自然基金科研项目《新生儿缺氧缺血性脑病血浆内皮素、CT的改变与临床神经行为的研究》获省科技进步二等奖。在国家级及省级学术刊物发表论文十余篇。
   张改秀，留日博士，副主任医师。1989年毕业于山西医科大学儿科系，同年分配至山西省儿童医院从事小儿内科临床工作，具有丰富的专业知识和诊疗经验。曾留学日本，师从遗传代谢病学家深尾敏幸先生从事遗传代谢病诊治和分子生物学基础的研究，在国际医学杂志发表论文多篇。目前承担省留学回国人员科研项目一项：《山西省苯丙酮尿症及肝豆状核变性基因变异的研究》。

成效显著
     在与宋文惠主任的交谈中笔者了解到，内分泌遗传代谢病区成立一年来，共收治专业病患儿474人，其中：矮小症323人；肥胖症39人；低血钾11人；甲亢9人；甲低1人；糖尿病55人；低血糖10人；肾上腺皮质功能减低症5人；糖原累积症2人；尿崩症1人；性早熟7人；21-三体2人；先天性肾上腺皮质增生症2人；巴特综合征1人；肝巨状核变性1人；苯丙酮尿症1人；肾小管酸中毒1人；尼曼·匹克1人；高胰岛素血症1人……许多过去常见于成人的疾病，如今在儿童中也呈逐年增高的趋势，使笔者更加深了对宋文惠主任及同事们勤奋工作的理解，专业病区的成立，使得我省对该领域疾病的诊治和科研攻关力量增强，也使更多的患儿生存的质量得到有效保障。
     该病区虽然成立短短一年，但从患儿家长赠送她们的一面面锦旗、牌匾中，笔者感受到了她们的精湛医术和优质服务，感受到了她们奋力赶超先进水平的决心和能力。
     2008年12月初一个寒冷的夜里，一对着急的父母紧抱着一名7岁男童，在急诊护士的陪同下一路小跑来到病区。值班大夫和护士立即为患儿进行检查：患儿已轻度昏迷、皮肤湿冷、口唇发绀、呼吸深长、有酮味。经验丰富的陈晓娟大夫立即考虑患儿为酮症酸中毒，急查血尿的结果给予了确诊。医护人员即刻启动了应急流程、采取了急救措施……医护人员紧张忙碌在患儿身旁：每一刻钟常规查体一次、每30分钟血尿监测一次……一个紧张的不眠之夜，到第二天早上孩子已经呼吸平稳、能少量进食……又经过5天的救治，患儿各项生命指征已基本恢复正常……到出院时，顽皮的孩子拿着内分泌科遗传代谢病区护士阿姨送给的新书《糖尿病饮食与常规治疗》，给医护人员讲起了出院后要注意的饮食、健身的事项。
     2009年初，一名胖胖的2岁7个月的女孩，跟着爸爸、妈妈来到内分泌遗传代谢病科就诊，他们已跑了省内多家医院求医无果。当在电视上看到省儿童医院内分泌遗传代谢专业建科的消息后，抱着试一试的心情前来就诊。
     女孩年仅2岁7个月，体重已达26kg，全身多毛，面部、胸部皮肤有痤疮，而且说话声音较粗……不知情的人都以为是名男童。这些与正常发育的儿童不一样的外貌特征，使得懂事早的女孩有了很强的自卑心理，她常躲在妈妈身后，不多说一句话。为给孩子治病，家长四处求医，已欠下了不少外债。来院后，宋文惠主任和同事们为其进行了性激素、皮质醇激素及腹部CT等检查。结果显示：患儿性激素值与青春期儿童相同，腹部CT示有占位性病变等，被确诊为左侧肾上腺区占位性病变。经过与泌儿科泌尿外科专家们会诊，最终手术切除了肾上腺区占位性病变灶。经病检，确诊为左侧肾上腺皮质腺瘤。
     孩子很快康复了，如今性激素水平正常，一切都恢复了同龄正常女孩应有的生命体征。
     6月20日，有一名6岁的小女孩来到病区诊治。患儿瘦若干柴，可怜巴巴的没有一丝活力。经过医生耐心的问诊得知，患儿刚出生时正常，随后的发育逐渐迟缓，并表现有：厌食、恶心、呕吐、腹胀、便秘等症状。家长曾带孩子跑过省内外多家医院求治，但病情却越来越重，来院时已上吐下泻不能进食。接诊的孙岩萍大夫立即向宋文惠主任汇报了病情。经过宋文惠主任的认真检查及询问病史后，认为是Bartter综合征的可能性极大（此病在国内仅有几十例报道，比较少见）。由于疾病为常染色体隐形遗传病，目前国内外尚无根治方法。但终于让始终执着求医，寻求答案的而紧张奔波的家长，几年来的家长首次从“糊涂”变得“明白”。经过治疗调理，患儿的精神状态大为好转，病情也得到一定的控制，离院时非要送医护人员一面锦旗不可。
     宋文惠主任告诉笔者，该科针对遗传性代谢病开展了代谢病筛查、肝脏穿刺技术，能够提供有效的诊治依据；针对矮小症，开展了生长激素激发试验，能够提供明确诊断指导治疗，最多的一年期促生长达14个公分；对性发育早熟儿童，给予促性腺激素激发试验等相关的系列检查，对于明确诊断、指导治疗都收到了明显效果；她们治疗的糖尿病患儿最小年龄为6个月，控制和治疗效果非常显著……宋文惠主任说，这仅仅是起步，我们的工作离领导和群众对我们的期望还相差甚远，我们仍在加倍努力!

     “万事开头难！”这是人人皆知的道理，但有了这样良好的开端、有这样优秀的团队……我们有理由相信，她们做大做强我省儿童内分泌遗传代谢专业，进入全国优秀同行前列指日可待。

                                                                   2009.11.18