“出生缺陷”即通常所称的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

减少出生缺陷，关键在于预防。每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）当天将在五一路院区、长治路院区举办“出生缺陷早预防，健康中国我行动”主题公益活动。妇产保健门诊、产前诊断中心、新筛中心、综检科分别提供免费课程、专家义诊、出生缺陷救助项目、免费小儿超声心动图和髋关节超声检查等福利，为广大群众送温暖，献爱心，欢迎大家积极参加。

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