为更好地开展我省新生儿疾病筛查工作，减少出生缺陷， 11月14日—15日，由山西省卫生健康委妇幼健康处主办，山西省儿童医院（妇幼保健院）承办的“2024年新生儿疾病筛查工作会暨业务培训班”在太原举行。山西省卫生健康委妇幼健康处正处长级监察专员、一级调研员梁红梅，四级调研员张志华，我院院长康文娟，上海交通大学附属新华医院韩连书教授，我院新筛中心主任阎亚琼，副主任张莉出席开幕式，来自全省各市县卫生健康委、新生儿疾病筛查管理机构相关人员两百五十余人参会。阎亚琼主持开幕式。

梁红梅表示，近年来，我省的新筛工作取得了良好的成绩，确诊的遗传代谢病患儿三千余例均得到早期规范的治疗，避免了死亡和残疾的发生。2016年，我省启动“中国预防出生缺陷干预救助项目”，共救助遗传代谢病患儿一千余例，救助金额达992.10万元，有效减轻了出生缺陷患儿家庭就医负担，我省出生缺陷综合防治取得明显成效，出生缺陷发生率呈总体下降态势。这项工作得益于我们通过开展婚前医学检查、增补叶酸、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等一系列综合措施的实施。针对当前工作她提出几点建议：第一，提高认识，高度重视新筛工作。第二，强化服务能力，坚持筛查与治疗干预并重。第三，采取有效措施，切实做好听力筛查工作。第四，加强新生儿疾病筛查的质量控制。第五，加强人才培养和队伍建设。第六，重视健康教育，提升群众自我保健意识。全体新筛人要坚持不懈，扎实工作，在防治出生缺陷、提高出生人口素质、推进健康山西建设的征程中再创新业绩！

康文娟在致辞中讲到，新生儿疾病筛查是守护生命起点的第一道防线。它不仅关系到每一个新生儿的健康成长，也关系到每一个家庭的幸福安宁，更关系到整个社会的未来发展。我院作为省级中心，一直以来履行着自己的职责，在新生儿疾病筛查方面做了大量的工作，建立了完善的筛查体系，培养了一支专业的技术队伍，为无数新生儿及其家庭带来了福音。她指出，为推进全省新生儿疾病筛查工作的开展，必须以更高的标准、更严的要求、更实的举措，高度重视新筛诊治随访工作，完成国家下达的硬指标和硬任务，重视全省新生儿遗传代谢病筛查质量控制，强化各级部门和单位协作配合，形成工作合力等措施。在省卫健委的正确领导下，我院继续承担起国家、全省对新筛工作的各项要求，与各级相关部门齐心协力，共同努力，为我省新生儿的健康成长做出更大的贡献！

此次培训班邀请了国内和省内知名的新生儿疾病筛查领域专家进行授课，培训内容丰富实用，共同分享最新的筛查技术及出生缺陷防控相关知识。上海交通大学附属新华医院韩连书教授、浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授、四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室副研究员邓奎等专家分别就“新生儿基因筛查的现状与思考”“新生儿遗传代谢病筛查组织管理与质控”“中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告”“新生儿枫糖尿症诊治”“先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺乏症”等学术前沿知识进行了精彩的讲座，为我省新筛工作者拓展新思路、注入新观念。 

此次培训班圆满落幕，参会人员收获满满，纷纷表示在大家的共同努力下，我省的新筛工作必将迈上新台阶，今后将一如既往，为推动我省新生儿疾病筛查工作高质量发展、守护每一位新生儿的健康而不懈努力。