产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的与妊娠有关的标志物浓度，筛选出高危人群来实现的。筛查的目的：筛查胎儿是否有21-三体综合征、18—三体综合征、神经管缺陷等出生缺陷。

21-三体综合征：患者染色体比正常人多出一条，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容；这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/800；孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增；该病系染色体病，无法治。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在危险。建议每一孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

免费产前筛查的程序：孕妇在妊娠15-20⁺⁶周期间，携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单。

产前诊断：1、针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供免费产科系统超声诊断。2、针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供免费羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销。