出生时看似一切正常的孩子，随着一天天的长大，发育却很迟缓甚至倒退，不会翻身、就坐以及说话，对外界刺激也反应寥寥。半年前，家人带着1岁的男孩儿小超（化名）来到山西省儿童医院康复科就诊。

该科主任王振芳和副主任医师陈婷婷接诊后，经过一系列检查分析，确诊孩子患有先天性变异型rett综合征。该病是一种严重、罕见的影响儿童精神发育运动的疾病，主要由X染色体上的MECP2基因突变所致，发病率为1/10000～15000，发病过程呈进行性的智力下降、语言障碍、特殊容貌、刻板行为、手脚失用、共济失调等。值得一提的是，rett综合征几乎仅限于女孩，男孩发病全球罕有，并且rett综合征很容易与其他发育落后疾病重叠，不易鉴别，医院康复科基于丰富的临床经验和前沿康复医学知识，才最终确诊此例罕见病中的“罕见病”。

rett综合征为遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法及药物。得知确诊结果的小超家人经历了以泪洗面的绝望后，在医生的鼓励开导下逐渐接受了孩子的病情，“医生都这么有信心，我们家长更不能放弃”，他们决心积极配合医生开展康复治疗。由于这种罕见遗传病并无多少成功治疗案例可供参考，且小超目前除了全面发育落后、小头畸形，还合并有难治性癫痫等复杂病情，随着年龄增大，各项能力还会快速退化，治疗难度可想而知。

康复科医护团队为小超制定了全面细致的个体化治疗方案，针对孩子的每一项发育与功能展开艰辛漫长的康复历程。运动疗法中，除了国际通用认可的全身肌力疗法、平衡功能训练、关节松动训练等，还融入中医小儿推拿、捏脊等传统医学治疗方法，以改善孩子的关节活动度和异常姿势，提高肌力，促进正常运动发育；作业疗法包括手功能训练、日常生活能力训练、指关节训练等，用以提高精细活动功能，建立基本日常生活技能；认知语言训练用以提高孩子的理解能力、社交能力和社会适应能力；吞咽障碍训练改善吞咽功能，并为语言发育奠定基础……

每一份耕耘都有收获，每一点进步都带来希望。半年来医患携手同心，克服了一个又一个难题。数个疗程的全方位综合康复训练后，小超的治疗成效令人欣慰，同时针对症状进行的抗癫痫治疗也得以有效控制病情，目前他已可以抬头、翻身、逗笑，对外界刺激能给予回应，整体发育水平稳步向上。尽管rett综合征患儿可能终身无法同正常孩子般健康成长，医务人员和家长们仍在尽最大力量坚守、陪伴、呵护这些特殊宝宝，温暖他们的成长之路，共同撑托起孩子明天的希望。