神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病90%，其患病率估测为1/4000-1/2000不等，病变范围累及全身，涉及神经、皮肤、肌肉、骨骼多个系统，甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。

面对NF1，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。经过社会多方力量和医疗专家们的不懈努力，神经纤维瘤病已纳入国家罕见病目录，并且新的诊疗技术与药物也在不断被研发。为了帮助神经纤维瘤病患者获得更专业的诊疗和咨询，山西省儿童医院皮肤科、骨科、神经外科、整形外科、遗传科等多个学科专家，共同参与进行多学科义诊活动。

活动信息

活动时间：2024年11月23日上午9:00

义诊地点：山西省儿童医院晋源院区外科楼7层骨科示教室

义诊对象：Ⅰ型神经纤维瘤病患者30人

神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。

有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，以及需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊。

预约方式：请微信扫描二维码提交信息预约

义诊报名二维码（请提前填写相关信息）：

就诊流程：2024年11月23日上午8:30开始签到，依据报名提交顺序编号，领取号码牌、病历本，等待叫号进入依次咨询需要的专家。

温馨提示

请大家报名一定完成二维码报名提交，义诊具体时间等待医护人员随访通知；

本次义诊上限30位患者；

本次公益活动不收取任何费用：免工本费、挂号费及会诊费，并为每个病人制定个性化诊疗方案

义诊专家

李垣君 皮肤性病学博士，主任医师，皮肤科副主任

福棠儿童医学发展中心皮肤科专业学科带头人

中国医药教育协会皮肤病专业委员会常委

山西省医学会变态反应学会委员

山西省医学会激光医学专业委员会委员

山西省女医师协会医学美容与激光专业委员会常委

主持承担各项基金3项，第一作者发表SCI、中华系列论文10余篇

龙江涛  山西省儿童医院 骨科主任

中国医师协会小儿创伤委员会委员

山西省医师协会儿科分会小儿骨科学组副组长

华北地区手外科青年委员

山西省医学会第三届手外科学专业委员会委员

中国康复医学会儿童康复专业委员会委员

中国残疾人康复协会小儿脑瘫委员会外科学组青年委员

山西省医师协会小儿外科分会常务委员

山西省医学会小儿外科分会委员

山西省医学会显微外科分会委员

刘赵鹤 山西省儿童医院神经外科副主任 副主任医师 肿瘤、癫痫、血管病医疗组组长

擅长：小儿中枢神经系统肿瘤的手术及综合治疗、小儿药物难治性癫痫的术前评估及手术治疗、小儿脑血管病的手术治疗。

田雨 山西省儿童医院整形烧伤科副主任 副主任医师

国家卫健委能力建设和继续教育中心儿科介入专委会副主任委员

中华放射学会介入专委会妇儿介入学组委员

中国医师协会介入医师分会儿科介入专委会委员

中国抗癌协会介入专委会儿童肿瘤专家委员会委员

中国整形美容协会血管瘤与脉管畸形整形分会委员

山西省医师协会小儿外科分会常委

山西省“三晋英才”

擅长血管瘤、血管畸形的微创治疗，儿童各类体表肿物、多并指（趾）、斜颈、瘢痕、唇腭裂的诊治以及实体肿瘤的介入治疗

崔向荣 山西省妇幼保健院生殖医学中心副主任医师  医学双博士 医学遗传学博士后 硕士研究生导师 留美学者 

山西医科大学生殖系统疾病与遗传发育研究所学科带头人

妇产科学及临床检验诊断学双博士，医学遗传学博士后

山西医科大学及山西中医药大学硕士研究生导师

美国爱荷华大学医学院访问学者

捷克国家自然科学基金项目评审专家

中国中西医结合学会检验医学分会肿瘤分子诊断专家委员会委员

擅长：1.中西医结合治疗复发性流产和胚胎反复种植失败；2.优生优育遗传咨询、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测的临床应用；3.女性不孕症和女性内分泌疾病的诊治；4.个性化促排卵方案的制定；5.卵巢功能不全的诊治，尤其对胚胎植入前遗传学检测的临床应用和免疫性不孕有丰富经验。